Hydrocephalus
neboli vodnatelnost mozku, je genová mutace způsobující hromadění vody v mozku během vývoje plodu v tělě matky. Tato vada se vyskytuje u všech savců, tedy i u lidí. V důsledku této genetické vady dochází ke vzniku abnormálnímu tvaru hlavy. Plod je zpravidla potracen během březosti a nebo se rodí mrtvé hříbě (bývá nutný buď císařský řez nebo rozporcování a vytahání po částech), či živé, které následně hned umírá. Tato vada není slučitelná se životem a neexistuje žádná léčba. Samotní jedinci s touto vadou ji dále nepřenáší, neboť nepřežijí.
Tvar a velikost hlavy představuje obrovské riziko pro hladký průběh porodu klisny. Klisně může způsobit velmi vážné až fatalní následky končící i smrtí klisny. Tato genetická vada se vyskytuje i u dalších plemen koní, ale u fríských koní je sledovanější jak majiteli, tak plemennou knihou. Zhruba 17-20% fríských koní jsou nositeli tohoto genu. Pro jedince nositelství nepředstavuje vůbec žádnou překážku v chovu, ale je zapotřebí zodpovědného chovatele, který se bude snažit vyhnout se rizikovým spojením. Neboť od roku 2014 je možné zjistit z testů DNA zda je kůň negativní nebo pozitivní na tento zmutovaný gen. My jsme si nechali naše fríské klisny otestovat v roce 2016, ještě předtím než to začala povinně vyžadovat KFPS u chovných klisen.
Dědičnost
Gen je autosomálně recesivní. Pokud to vysvětlíme od základu, tak geny jsou kódovány v chromozomech, které jsou zděděné jedna kopie od matky a jedna od otce. Někdy se vyskytne změna (mutace) v jedné kopii genu, která způsobí jeho vyřazení z funkce. Jedná-li se o recesivní gen a má-li kůň druhou kopii genu normální, genetická porucha se u něj neprojeví. Normální kopie genu totiž funkčně nahrazuje tu zmutovanou. Kůň je tedy pouze nositelem genu, tzv. zdravým přenašečem.
K tomu, aby se nemoc projevila by kůň musel zdědit obě kopie genu zmutované (tedy od obou rodičů). Ale i pokud jsou oba rodiče nositelé zmutovaného genu nemusí dojít k narození „vadného“ nemocného hříběte. Pravděpodobnost tohoto a dalších spojeních:
Možnosti připuštění
Připuštění bez rizik:
negativní x negativní = 100 % negativních hříbat
negativní x nositel = 50 % negativních hříbat, 50 % nositelů (tj. nositelů tohoto genu). Ale žádné hříbě není vadné/mrtvé. Pro klisnu není porod rizikový a všechna hříbat jsou zdravá.
Riziková kombinace:
nositel x nositel = 25 % negativních hříbat, 50 % nositelů , 25 % vadných hříbat (neboli potrat, v horším případě porod mrtvého hříběte a riziko velkých porodních komplikací pro klisnu z důvodu zvětšené hlavy hříběte). 75% je zdravých a 25% nemocných/mrtvých.
Odlišný postoj KFPS a BPS
Politika KFPS
Máme tu dva odlišné postoje v chovu. Plemenná kniha fríských koní KFPS od roku 2014 testuje nově uchovněné fríské hřebce a zveřejňuje, zda jsou nebo nejsou nositelé tohoto genu. Členové KFPS si mohou za cca 1800 Kč nechat otestovat své klisny, zda jsou nositelky tohoto genu a vyvarovat se tak rizikovému spojení pozitivní klisny a pozitivního hřebce. Starší, dříve uchovnění hřebci nejsou oficiálně testováni. V případě zájmu jsou chovatelé informováni z plemenné stáje, zda u tohoto hřebce byl u potomků výskyt této vady.
UPDATE: Plemenná kniha KFPS v roce 2017 – po zjištění, že noví hřebci, kteří jsou nositelé genu hydrocephalu, nejsou chovateli méně využiváni – rozhodla, že budou oficiálně otestováni i starší ještě v chovu působící hřebci a výsledky budou oficiálně zveřejněny. Zároveň se automaticky nechávají testovat i klisny působící v chovu – tj. klisna, která odchová hříbě bude muset být otestována při vyřizování registrace hříběte. Pokud otestována nebude test se provede ze zaslaných žíní pro registraci hříběte. A také se budou testovat všechny Ster klisny. Z toho vyplývá, že všichni koně (hřebci, klisny) působící v rámci chovu pod KFPS od roku 2017 jsou testovaní.
Politika BPS
Naopak plemenná kniha Barock Pinto koní se rozhodla do chovu hřebce nositele vůbec nepouštět i kdyby byl sebelepší. Nově uchovnění hřebci budou tedy pouze negativní a nebudou nositeli tohoto genu. Již uchovnění hřebci v minulosti budou otestováni a pokud jsou nositeli genu hydrocephalu, budou tyto výsledky zveřejněni a za 3 roky, tj. v roce 2020, jim bude odebrána licence a zcela přestanou působit v chovu. Co to tedy znamená pro chovatele? Pokud všichni plemeníci budou negativní, není zapotřebí se obávat připouštět klisny, které nejsou otestované. Samozřejmě je možné si nechat klisny otestovat – například pokud by klisna byla pozitivní, tak v případě velmi vhodného hřebce do chovu se mohou udělat testy již dříve než v dospělosti, aby se vyloučila možnost nositelství genu.
